brca1 und brca2

検査を受けた本人の近親者（1等親または2等親）が有害なBRCA1またはBRCA2変異を有することがわかっていて、検査結果が陰性であった場合は、本人が家族性がんの原因となる変異を持っていないことを意味しており、変異が子供へ遺伝することもありません。このような検査結果を真陰性と言います。真陰性であった場合、がんを発症するリスクは一般の人と同じであると現在では考えられています。 曖昧または不確実：遺伝子検査では、ときどき、これまでにがんと関連があると確認されていないBRCA1、2変化が検出されます。このような具体的な遺伝子変化ががんの発症リスクに影響するかどうかは不明であるため、この種の検査結果は「曖昧」や「意義不明の変異」と表現されることがあります。ある研究では、BRCA1、2遺伝子検査を受けた女性の10％がこの曖昧な結果であったことが判明しました（16）。 Two types of databases are provided. Dr. Litza is a board certified Family Medicine Physician in Wisconsin. すでに知られている有害なBRCA1、2変異を有している場合、がんのリスク管理を行う方法として検診の強化、予防的（リスク軽減）切除手術、化学予防などいくつかあります。 The mutated gene product of BRCA1 gene is responsible for around 40% of inherited breast cancers and over 80% of inherited ovarian and breast cancers.BRCA2 (Breast Cancer 2) is another type of tumor suppressor gene which confers an increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer upon mutation. BRCA stands for br east ca ncer susceptibility gene. BRCA2 kann 6 bis 15 Prozent der Zeit gefunden werden. BRCA1 und BRCA2 sind zwei Arten von Tumorsuppressorgenen, die die Entwicklung von Krebs verhindern. Auf dem BRCA2-Gen gibt es mindestens drei BCCR und drei OCCR. 有害なBRCA1、2変異を持つ人は全体的に見ても比較的まれであるため、がんではない人を対象に検査を行うのは、本人または家族にBRCA1、2変異の存在が疑われる場合に限るというのが専門家の間でほぼ一致した見解です。 Und andererseits werden Frauen, die an Eierstockkrebs erkrankt sind, mit dieser Frage konfrontiert, weil das Testergebnis für die Therapieauswahl von Bedeutung ist. Ein komplexes Geschehen äußerer und innerer Faktoren liegt dem Brustkrebs, dem häufigsten Tumor der Frau, zu Grunde. 陽性：結果が陽性である場合は、BRCA1またはBRCA2にすでに特定されている有害な変異を遺伝的に有しており、特定のがんを発症するリスクが高まることを意味しています。しかし、この結果では実際にがんを発症するどうか、発症時期がいつであるかはわかりません。例えば、BRCA1やBRCA2に変異を有していても乳がんや卵巣がんを発症しない女性もいます。 有害なBRCA1、2変異を有する場合、男女とも本人のがん発症の有無にかかわらず、その子供たちの世代が変異を受け継ぐことが考えられます。いずれかの親が有する変異を受け継ぐ可能性は子供1人につき50％の確率です。 What are BRCA1 and BRCA2? 医療費負担適正化法（Affordable Care Act）では、すでにBRCA1、2変異に関連するがんと診断されている女性や米国予防医療専門委員会（USPSTF）の検査に対する推奨を満たしている女性については、遺伝カウンセリングおよびBRCA1、2変異の検査を保険適用の予防医療とみなしています。

BRCA1、2変異検査を検討している人は検査を受ける前に遺伝子検査の保険内容について確認しておくのがよいでしょう。 BRCA1またはBRCA2変異は両親のどちらかから受け継ぐことが考えられます。いずれかの遺伝子に変異のある親から生まれた子供には、50％の確率（2回に1回の確率）でその変異を受け継ぐ可能性があります。BRCA1、BRCA2遺伝子に変異がある場合、二本鎖のもう片方の遺伝子が正常であっても、変異の影響を受けます。 BRCA Share is structured as a user group. これら他の伝子変異で増加する乳がんリスクはBRCA1、2変異によるものよりも小さいですが、PALB2遺伝子変異がBRCA1、2変異と同じぐらい乳がんリスクの増加に関係していることが報告されました（31）。PALB2遺伝子変異を有する女性の33％が70歳までに乳がんを発症すると推定されています。PALB2変異と相関した乳がんの推定リスクは乳がんの家族歴を有する女性ではさらに高く、70歳までに58％が乳がんを発症するとされています。 アメリカがん協会（ACS）や全米総合がん情報ネットワーク（NCCN）などでは、現在、乳がんリスクの高い女性に対し、マンモグラフィとMRIによる年一回のスクリーニングを推奨しています。 遺伝子検査を受けることでプライバシーや秘密が侵害されるというリスクもあります。しかし、米国では「医療保険の携行性と責任に関する法律」やさまざまな州法により個人の遺伝情報が守られています。さらに、多くの州法に加え「遺伝情報差別禁止法」では、健康保険加入や就労に際して、生命保険や障害者保険、長期介護保険がカバーしていなくても、遺伝情報による差別を禁じています。 3つの研究データから、タモキシフェンが有害なBRCA2変異を持つ女性の乳がんリスクを下げる可能性があることが示唆されていますが（24）、これまでに乳がんと診断されたBRCA1、2変異保有患者のもう一方の乳房にがんが発症するリスクを低減する可能性についても言及しています（25、26）。BRCA1、2変異保有者のラロキシフェンの有効性については特に検討されていません。 The purpose of this database is to provide information on BRCA1 and BRCA2 gene mutations and their impact on risk of developing breast cancer, ovarian cancer and certain other cancers. 検査結果が陽性ということは、生まれてくる次世代も含め家族にとっても健康上および社会的に重要な意味を持つことになります。 はい。乳がん発症者が複数いる家族のおよそ半分、乳がんと卵巣がんの両方を発症した家族の90％が有害なBRCA1、2変異に起因したものですが、乳がんや卵巣がんまたはその両方を発症するリスクは、他の多くの遺伝子の変異とも関連しています（29、30）。これら他の遺伝子には、カウデン症候群やポイツ･ジェガーズ症候群、リ･フラウメニ症候群、ファンコニー貧血など多くのがんのリスクを増加させる遺伝性疾患に関連したものもあります。

遺伝子検査を受けるにあたっての直接的な医学的リスクはごくわずかですが、検査結果を知ることは、本人の気持ちや社会関係、経済面や医学的な選択に悪影響を及ぼす可能性があると考えられます。 変異を調べるには、通常DNAを血液や唾液から採取する必要があります。サンプルは分析のため検査機関へ送られ、検査結果がわかるまで通常1カ月ほどかかります。 卵巣と卵管切除により乳がんや卵巣がんのリスクが低減するのはBRCA1変異保有者とBRCA2の変異保有者ともに共通しているとされています（23）。 経口避妊薬は一般女性とBRCA1/2変異女性の両方で卵巣がんリスクをおよそ50％低減できると考えられています（27）。 Also, the gene product of BRCA1 interacts with histone deacetylase complexes by associating with The regulation of the expression of the BRCA1 gene occurs mainly through alternative splicing by modulating the physiological function and the subcellular localization.

さらに、米国ではアフリカ系、ヒスパニック系、アジア系、非ヒスパニック系白人など個々の人種や民族によって、特定の有害なBRCA1/2変異を有する割合はさまざまであることが限られたデータにより示されています（13、14）。 18歳未満の場合、有害なBRCA1、2変異を疑う家族歴がある場合であっても、遺伝子検査を実施することは専門家の間では推奨されていません。その理由は、小児用のリスク低減策がなく、小児がBRCA1、2変異に関連したがんを発症するリスクは極めて低いためです。

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